Gaucher kasalligi

Gaucher kasalligi noyob irsiy kasallik bo'lib, o'ziga xos organli organlarda (birinchi navbatda, jigarda, taloq va suyak iligi) o'ziga xos yog 'birikmalarini to'playdi. Birinchi marta ushbu kasallik 1882 yilda frantsiyalik shifokor Filipp Gaucher tomonidan aniqlangan va tasvirlangan. Kengaygan taloqli bemorlarda o'ziga xos hujayralarni topdi, unda aytilmagan yog'lar to'plandi. Keyinchalik bunday hujayralar Gaucher xujayralari va kasallik Gaucher kasalligi deb atala boshlandi.

Lizozom saqlash kasalliklari

Lizozom kasalliklari (lipidlarni to'plash kasalliklari) ma'lum moddalarning hujayra ichidagi yorilishi bilan bog'liq bir nechta irsiy kasalliklarning umumiy nomi. Ayrim fermentlarning nuqsonlari va nuqsonlari tufayli lipidlarning ayrim turlari (masalan, glikogen, glikosaminoglikanlar) bo'linmaydi va tanadan ajralmaydi, lekin hujayralarda to'planadi.

Lizozom kasalliklari juda kam uchraydi. Shunday qilib, Gaucher kasalligining eng keng tarqalgani - o'rtacha 1: 40000 chastotasi. Chastotani o'rtacha hisoblab chiqiladi, chunki kasallik otozomal resessif turga nisbatan nasldan naslga o'tadi va ayrim yopiq etnik guruhlarda u 30 marta tez-tez uchraydi.

Gaucher kasalligining tasnifi

Ushbu kasallik, ba'zi go'sht yog'larini (glyukotserbrosidlar) ajratilishini rag'batlantirgan beta-glyukerosferrozidaza sintezi uchun javob beradigan gendagi nuqsondir. Bu kasallikka chalingan odamlarda kerakli ferment etarli emas, chunki yog'lar bo'linmaydi, lekin hujayralarda to'planadi.

Gaucher kasalligining uch turi mavjud:

1. Birinchi tur. Eng yumshoq va tez-tez uchraydigan shakl. Qorin bo'shlig'ida og'riqsiz o'sishi, jigarda kichik o'sish bo'lishi bilan tavsiflanadi. Markaziy asab tizimi ta'sirlanmagan.
2. Ikkinchi tur. Nodir asab kasalligi bilan kam uchraydigan shakl. Odatda erta bolaligida o'zini namoyon qiladi va ko'pincha o'limga olib keladi.
3. Uchinchi tur. Juvenil subakut forma. Odatda 2 yoshdan 4 yoshgacha bo'lgan. Gematopoetik tizimning (suyak iligi) zararlanishi va asab tizimining asta-sekin noaniqligi kuzatiladi.

Gaucher kasallikning belgilari

Kasallikda Gaucher xujayralari asta-sekin organlarda to'planadi. Birinchidan, dalalarda asimptomatik o'sish, keyin esa jigarda suyaklarda og'riq bor. Vaqt o'tishi bilan anemiya , trombotsitopeniya, spontan qon ketishning rivojlanishi mumkin. 2 va 3-turdagi kasalliklarda miya va asab tizimi butunlay ta'sirlanadi. Asab tizimining zararlanishining eng o'ziga xos alomatlaridan biri 3-turda ko'z harakatlarini buzish hisoblanadi.

Gaucher kasalligining diagnostikasi

Gaucher kasalligiga glyukererebrosidaz genini molekulyar tahlil qilish orqali tashxis qo'yish mumkin. Biroq, bu usul juda murakkab va qimmat, shuning uchun kamdan-kam hollarda kasallik tashxisi qo'yilishi qiyin kechadi. Ko'pincha, tashxis Gaucher hujayralari biopsiya paytida suyak iligi ponksiyonunda yoki kengaygan taloqda aniqlanganda amalga oshiriladi. Suyak iligi bilan bog'liq xarakteristik kasalliklarni aniqlash uchun suyak radiografi ham foydalanish mumkin.

Gaucher kasalligini davolash

Bugungi kunga kelib, kasallikni davolashning yagona samarali usuli - imiglitseraza almashtirilgan terapiya usuli, organizmdagi etishmayotgan fermentning o'rnini bosuvchi preparat. Bu organlardagi shikastlanish oqibatlarini kamaytiradi yoki bartaraf etadi, normal metabolizmni tiklaydi. Dori almashtirish Muntazam ravishda davolanish kerak, ammo 1 va 3 turdagi kasalliklar juda samarali. Kasallikning xatarli ko'rinishida (2 turdagi) faqatgina parvarishlash terapiyasi qo'llaniladi. Shuningdek, ichki organlarning og'ir lezyonlari bilan , taloqni olib tashlash bilan suyak iligi transplantatsiyasi amalga oshirilishi mumkin.

Suyak iligi yoki ildiz hujayralarini transplantatsiya qilish o'ta o'lim ko'rsatkichi bilan juda radikal terapiyani anglatadi va boshqa davolash usullari samarasiz bo'lsa faqat oxirgi imkoniyat sifatida ishlatiladi.