Turner sindromi yoki Turner-Shereshevskiy sindromi - bu xromosomalarning anomaliyasi natijasida yuzaga kelgan va faqat ayollarda uchraydigan noyob genetik kasallik. Shershevskiyga ko'ra, bu patologiyaning belgilari uchraydigan jinsiy infantilizm, bo'yniga teri burmalari va tirsagi bo'g'inlarining deformatsiyasi kiradi. Turner sindromi bilan og'rigan ayollar odatda cho'chqalar va bepushtlik bilan shug'ullanishadi .
Shereshevskiy-Turner sindromi - sabablari
Odatda Y-xromosomalar to'plami 46 (23 juft) xromosomadan iborat. Ularning bir jufti jinsiy xromosomalardan iborat (ayollarda XX yoki erkaklarda XY). Turner sindromi holatida X-xromosom juftlaridan biri to'liq yoki shikastlanmagan. Turner sindromini keltirib chiqaradigan genetik anomaliyaning sababi aniq aniq emas, chunki kasallik homilaning shakllanish bosqichida namoyon bo'lsa-da, bu meros emas.
Sindromning mavjudligi kariotipning, ya'ni genetik xromosomalar to'plamining ta'rifi bilan tasdiqlanadi. Quyidagi xromosomal anomaliyalar kuzatilishi mumkin:
- Turner sindromi uchun klassik karyotip 45X, ya'ni bitta X xromosomasining yo'qligi. Ushbu karyotip bemorlarning 50% dan ko'prog'ida kuzatiladi va 80% hollarda paternal X xromosomasi mavjud emas.
- Mosaik - ya'ni mozaikadagi bir yoki bir nechta xromosomalarning maydonlariga zarar yetkazish.
- X xromosomalaridan birining strukturaviy qayta taqsimlanishi: xalqqacha xromosoma, qisqa yoki uzun qo'lning xromosomalarini yo'qotish.
Sindrom Shereshevskiy-Turner - semptomlar
Ko'pincha tug'ilish paytida ham jismoniy rivojlanishning kechikishi seziladi - bu bolaning nisbatan kichikligi va vazni, tirsagi bo'g'imlarini (ular ichkariga kirib boradi), oyoq va palmalarning shishishi va bo'ynidagi teri qatlamining burmalari bo'lishi mumkin.
Agar Turner sindromi tug'ilgandan so'ng tezda aniqlanmasa, u keyinchalik quyidagi o'ziga xos belgilar ko'rinishida o'zini namoyon qiladi:
- o'sishning kechikishi, odatda o'sish darajasi uch yildan keyin keskin pasayadi;
- chinni tushirilgan chinni;
- qisqa bo'yli bo'yin, tez-tez teri burmalari bilan;
- oksipital hududdagi sochlarning pastki chizig'i;
- keng ko'krak qafasi, keng tarqalgan, ba'zan deformatsiyalangan nipeller;
- aurikulaning tez-tez ko'rinib turadigan quloq kasalliklari va anormal shakli;
- balog'at yoshini kechiktirish;
- O'smir yoshida ko'krak bezi rivojlangan (taxminan 13 yil);
- hayz davrining yo'qligi.
Turner sindromi bo'lgan qizlarning taxminan 90 foizi bachadonga ega va tuxumdonlarning rivojlanmaganligi va ular o'z vaqtida davolash va gormonal terapiya bilan befarq bo'lib, jismoniy rivojlanishdagi kechikishlarni bartaraf etishga yordam beradi.
Ta'kidlash kerakki, intellektual rivojlanishning kechikishi odatda kuzatilmaydi, ammo diqqat etishmasligi buzilishi mumkin va kamdan-kam holatlarda aniq bilimlarni o'zlashtirishi bilan bog'liq ayrim muammolar ko'proq e'tiborni talab qiladi.
Sindrom Shereshevskiy-Turner - davolash
Turner sindromi bilan davolanishning asosiy maqsadi qizning normal o'sishini va jinsiy rivojlanishini ta'minlashdir . Ilgari kasallik aniqlanib, davolanish boshlanganda, bemorning normal rivojlanish ehtimoli ko'proq.
Buning uchun birinchi navbatda gormon terapiyasi qo'llaniladi va jinsiy rivojlanish davrida unga estrogen gormoni qo'shiladi.
O'smirlik davridan keyin estrogen va progestin terapiyasining qo'shma gormonlarni almashtirish usuli qo'llaniladi.
Terapiya paytida bemorlar odatdagidek rivojlanishi va oddiy jinsiy hayotga olib kelishi mumkinligiga qaramasdan, ular asosan samarasizdir. Murakkab davolanish bilan bolani tug'ish qobiliyati faqat Turner sindromiga chalingan ayollarning 10 foizida, keyin esa mozaikada karyotip bilan ta'minlanadi.