Nomoddiy ma'lumotlarni saqlaydigan xromosomalarning sonini buzilishi bilan bog'liq bo'lgan tug'ma kasalliklar chaqaloqlarning taxminan 1% da, o'z-o'zidan erta tushib ketganlarning taxminan 20% embrionlarda anormal xromosoma to'plamlari bilan bog'liq. Patau sendromi oddiy hayotga mos kelmaydigan xromosoma patologiyalaridan biridir.
Patau sindromi - bu kasallik nima?
Patau sindromi qo'shimcha xromosomalar sonining hujayralarida mavjudligi bilan tavsiflanadi. Ushbu turdagi juft homolog xromosomalar o'rniga uchta tuzilish mavjud. Anomaliya ham "trizomiya 13" atamasi bilan belgilanadi. Odatda, inson tanasining xujayralari (normal karyotip) xromosomalari to'plami 46 element (23 juft) bilan ifodalanadi, ulardan ikkitasi juftlik jinsiy xususiyatlariga javob beradi. Qon hujayralarida karyotipni o'rganayotganda uning sog'lig'iga ta'sir qilmaydigan xromosomalarning tuzilishidagi o'zgarishlar har qanday odamda namoyon bo'ladi, lekin o'zlarini avlodlar ichida his etishga qodir.
Patau sindromi - meros turi
"Patau sindromi" deb nomlangan karyotip quyidagi turdagi formula bilan ifodalanadi: 47 XX (XY) 13+. Bu holda, o'n uchinchi xromosomalarning uch nusxasi tananing barcha hujayralarida mavjud bo'lishi mumkin, boshqa hollarda qo'shimcha sintezlangan xromosomalar faqat ayrim hujayralardagina topiladi. Bu tuxum va sperma bilan bog'langanidan so'ng, embrionning rivojlanishida hujayralar bo'linishida yuzaga keladigan xatolardan kelib chiqadi. Bu ichki va tashqi ta'sirlarning ta'siri ostida yuzaga keladi. Bundan tashqari, qo'shimcha xromosomalar ham genetik o'zgarishlarga ega bo'lmagan onadan va otadan kelib chiqishi mumkin.
Bundan tashqari, 13-sonli qo'shimcha xromosoma raqami tuxum yoki sperma hujayrasida boshqa xromosomaga biriktirilishi mumkin bo'lgan holatlar ham mavjud. Bu Patau sendromining yagona shaklidir, bu ota-onalardan biriga berilishi mumkin. O'zgaruvchan genetik materialni tashiydigan va kasallik belgilari ko'rsatmaydigan odamlar uni kasal bo'lib tug'ilgan bolalarga etkazib berishi mumkin.
Trizomiya xavfi 13
Homila kasalligida Patau sindromi odatda achchiq baxtsiz hodisa bo'lib, hech kimning immuniteti yo'q. Yaqinda Patau sindromi yoki boshqa xromosoma anomaliyalari yuqori xavfi mavjud bo'lmagan taqdirda ham, ko'p juftliklar homiladorlik rejalashtirishdan oldin karyotiplarni amalga oshirish uchun tavsiya etiladi. Bu usul ayol va erkakning xromosomalari to'plamini o'rganadi, turli burilishlarni aniqlaydi. Eng kamida, ota-onalarning genomini o'rganish sababli, irsiy kasallik patologiyasi ehtimoli mavjudligini taxmin qilish mumkin.
Ko'pgina boshqa xromosoma anormalliklari singari, aksariyat holatlarda ko'rib chiqilayotgan kasallik 35-45 yoshdan oshgan ayollar tomonidan yaratilgan. Shuning uchun, Patau sendromining yuqori xavfi mavjud bo'lsa, homiladorlikning dastlabki davrlarida amniyosentez genetik nuqsonlar mavjudligi uchun xomilalik hujayralarni o'rganish hisoblanadi. Bunday tahlil homilaning yiringli hujayralari mavjudligi bilan uterus bo'shlig'ining pinhona ponksiyonu va amniotik suyuqlik yig'ish yo'li bilan amalga oshiriladi.
Patau sindromi - paydo bo'lish chastotasi
Patau sindromi xarakterli bo'lgan karyotip, taxminan, bir marta 7-14 mingta yangi tug'ilgan chaqaloq uchun saqlanadi. O'g'il va qiz bolalarning paydo bo'lishi bir xil. Bundan tashqari, xomilada bunday shubhali homiladorlik guruhda homiladorlik yoki o'lik tug'ilish xavfi yuqori. 75% hollarda bu tashxis qo'yilgan bolalarning ota-onalari xromosoma anomalisi mavjud emas, qolgan epizodlar irsiy omil bilan bog'liq - translokalizatsiyalangan xromosoma raqami 13 ni ota-onalardan biriga o'tkazilishi tufayli.
Patau sindromi - sabablari
Kasallikning irsiy shakllari hali boshlang'ichning aniq sabablariga ega emas, Ta'sir etuvchi omillarni o'rganish murakkab tadqiqotlarni talab qiladi. Bugungi kunga kelib, hatto qaerda ro'y berishi - jinsiy hujayralarni yaratishda yoki zigota hosil qilganda ham aniqlangan. Keyinchalik xromosomalarning hujayralar tomonidan genomni o'qishni qiyinlashtiradi, bu to'qimalarning an'anaviy shakllanishiga to'sqinlik qiluvchi, ularning o'sish va rivojlanishning muvaffaqiyatli va o'z vaqtida bajarilishi uchun to'siq bo'ladi.
Olimlar Patau sindromining sababi bunday omillar bilan bog'liqligini ta'kidlashadi:
- ionlashtiruvchi nurlanish ta'sir qilish;
- toksik ta'sir;
- yuqumli kasalliklar;
- noqulay ekologik vaziyat;
- onaning yomon odatlari.
Patau sindromi - belgilar
Ba'zi hollarda, tanadagi hujayralar soni nafaqat sezilmaydi, balki tezkor rivojlanayotgan anomaliyalar kuzatilmasa ham, ko'pincha og'ishlarning ahamiyati katta bo'ladi. Bundan tashqari, fotosuratda ko'rish mumkin bo'lgan tashqi nuqsonlarga qo'shimcha ravishda, Patau sindromi ichki organlarning qator kamchiliklari bilan ajralib turadi. Aksariyat burilishlar qaytarilmasdir.
Patau sindromi semptomlarının nima ekanligini aytib qo'yaylik:
1. Asab tizimi bilan bog'liq:
- boshning kamayishi;
- miya yarimorollari shakllanishining buzilishi;
- aqliy rivojlanishning og'ishishi;
- avtotransport vositalarining rivojlanishi;
- serebrospinal nuqson;
- ko'rishning etishmasligi;
- katarakt;
- optik asab gipoplazi;
- mikroftalmiya;
- retinaning ajralishi.
Muskul-skeletlari topildi, teri anomaliyalari:
- qisqartirilgan bo'yin;
- aurikullarning buzilgan shakli;
- Oyoqlarning deformatsiyasi;
- umbilikal churra;
- teri va sochlarning yo'qligi;
- qurol yoki qo'l va oyoq yoki oyoqlarga ortiqcha barmoqlarning borligi;
- cho'tkalarning fleksor holati;
- burun burun ko'prigi;
- bo'ri og'zi ;
- yoriq labda .
Urogenital simptomlar:
- buyraklar kortikal qatlamidagi kistlar;
- üreterlarning ikki tomonlama bifurkatsiyasi;
- genital organlarning anomaliyalari.
4. Boshqa anomaliyalar:
- yurak septumlari nuqsonlari;
- asosiy tomirlarning transpozitsiyasi;
- gormonlarni sekretsiya kasalliklari;
- oshqozon osti bezi joylashgan joy;
- ichakning tugatilmagan burishi;
- qo'shimcha taloq, va hokazo.
Patau sindromi - tashhis usullari
Bola tug'ilgandan so'ng, Patau sindromi tashxisini Vizual tekshirishda qiyinchilik tug'dirmaydi. Tashxisni tasdiqlash uchun Patau sendromining genotipini, ultratovushni aniqlash uchun qon tekshiruvi o'tkaziladi. Genetika tekshiruvi chaqaloq o'limida ham amalga oshiriladi, bu kasallikning shaklini aniqlashga imkon beradi, bu meros bo'lib o'tadimi (bolalarni keyingi rejalashtirish uchun muhim).
Patau sindromi - sinovlar
Xomiladorlikning dastlabki bosqichida o'z vaqtida sap- tirishni belgilash juda muhim, bu taxminan birinchi trimestr oxirida amalga oshirilishi mumkin. Trisomiya tug'ilishidan oldin 13 xromosoma amniosentez yoki koryon biopsiyasi orqali olingan hujayralardan olingan amniotik suyuqlikdan (amniotik suyuqlik) hujayralarni tekshirish orqali aniqlash mumkin.
Ota-onalar irsiy patologiyani rivojlanish xavfi va homilador homila haqida irsiy ma'lumotlarni skrining qilishda prenatal tahlil qilish mumkin. Turli xil hollarda, namunaviy materialning bunday usullari miqdoriy lyuminestsent polimeraza zanjiri reaktsiyasi usulini tahlil qilish uchun ishlatiladi:
- 8-12 xaftadan boshlab - chorionning kichik miqdorini (embrion membranani) olish;
- 14-18 xaftaliklarda - peritonning old devori orqali xomilali hujayralarni o'z ichiga olgan amniotik suyuqlikni tanlash;
- 20 hafta o'tgach - kindik ichakchasidagi qon tomirining teshigi.
Ultratovush bo'yicha Patau sindromi
Homiladorlikning o'n ikkinchi haftasidan boshlab homila rivojlanish nuqsonlari ultratovush tashxisi bilan aniqlanadi. Patau sindromi quyidagi belgilarning mavjudligi bilan tavsiflanadi:
- homilador ayollarda polihidramniyalar ;
- xomilaning kichik assimetrik boshi;
- oyoqlarda qo'shimcha barmoqlar;
- yoqa hududining qalinlashuvi;
- yurak urish tezligi va boshqalar.
Patau sindromini davolash
Afsuski, bu pasayishi mumkin, lekin Patau sendromi bilan og'rigan bemorlar kasal bo'lib qolmaydi. xromosoma anomaliyalarini tuzatish mumkin emas. Patau sindromi chuqur aqidaparastlik, to'liq nogironlik degan ma'noni anglatadi. Bunday noqulaylik tug'ilgan chaqaloqni tug'ishga qaror qilgan ota-onalar doimo parvarish va davolanishga muhtojligi aniqlanishi kerak. Jarrohlik aralashuvi va dori-darmonlarni hayotiy tizimlar va organlarning ishlashini, plastik jarrohlik, infektsiyalarning oldini olish va yallig'lanishlarni bartaraf etish uchun o'tkazish mumkin.
Patau sindromi - prognoz
Patau sindromi kasaliga chalingan bolalar uchun umr ko'rish davomiyligi ko'p hollarda bir yildan oshmaydi. Odatda bunday chaqaloqlar tug'ilgandan keyingi dastlabki hafta yoki oylarda o'limga mahkum etiladi. Bolalarning 15 foizidan kamrog'i besh yoshga, sog'liqni saqlash tizimi yuqori darajadagi rivojlangan mamlakatlarda yashaydi, bemorlarning taxminan 2 foizi o'n yilgacha yashaydi. Bunday holatda hatto keng miqyosdagi organik shikastlanmagan bemorlarda ham o'zlarini moslashtira olmaydi va o'zlariga g'amxo'rlik qila olmaydi.