Trisomiya 18

Insonning salomatligi inson DNKning tarkibida juftlikda joylashgan xromosomalar majmuasiga juda bog'liq ekanligini hamma biladi. Ammo, agar ulardan bittasi bo'lsa, masalan, 3, bu hodisa «trisomiya» deb ataladi. Qaysi juftlik rejasiz o'sib borishiga qarab, kasallik ham deyiladi. Tez-tez bu muammo 13, 18 va 21-juftliklarda paydo bo'ladi.

Ushbu maqolada, biz, shuningdek, Edvard sindromi deb ataladigan trizomiya 18 haqida gap boramiz.

Xromosoma 18 da trizomiyani qanday aniqlash mumkin?

Bolaning trizomi 18 kabi gen darajasida rivojlanishida bunday shovqinni aniqlash uchun faqat 12-13 va 16-18 haftalar oralig'ida skanerlash orqali amalga oshirilishi mumkin (ehtimol, sana 1 haftaga ko'chiriladi). U biokimyoviy qon testini va ultratovushni o'z ichiga oladi.

B-hCG gormonining oddiy qiymatidan (inson koryonik gonadotropin) kamroq shikoyat uchun bolada trizomi 18 bo'lgan bolaning xavfi aniqlanadi. Har haftada indikator boshqacha. Shuning uchun, eng ishonchli javobni olish uchun siz homiladorlik davrini aniq bilishingiz kerak. Quyidagi standartlarga e'tibor qaratishingiz mumkin:

Sinovdan so'ng bir necha kun o'tgach, siz ko'rsatadigan joyda natija topasiz, trisomiya 18 va homila yuzaga keladigan ba'zi boshqa anormalliklarning ehtimoli qanday bo'ladi. Ular past, normal yoki yuqori bo'lishi mumkin. Ammo bu aniq tashxis emas, chunki statistik probabilistik indekslar olingan.

Xatarli hujayralarda xromosomalar majmuasida og'ish yoki yo'qmi yo'qligini aniqlash uchun batafsilroq tadqiqot o'tkazishni rejalashtirgan genetik maslahatchiga murojaat qilishingiz kerak.

Trisomiyaning belgilari 18

Ko'rib chiqishga pul to'lash va ko'pincha noto'g'ri natija berganligi sababli, barcha homilador ayollar buni qilmaydi. Keyinchalik, bolada Edvard sindromi mavjudligi ayrim tashqi belgilar bilan aniqlanishi mumkin:

1. Homiladorlikning ko'payishi (42 xafta), bu davrda xomilaning kamligi va polihidramniyalarga tashxis qo'yildi.
2. Tug'ilganda bolaning vazni kichikligi (2-2,5 kg), o'ziga xos bosh shakli (dolichocefalik), tartibsiz yuz tuzilishi (past peshona, tor ko'z rozetkasi va kichik og'iz) va mushtlar va o'zaro barmoqlar.
3. Ichki organlarning (ayniqsa, yurakning) oyoq-qo'llarining notekisligi va anomaliyalari kuzatiladi.
4. Trizomi 18 ga chalingan bolalar jiddiy jismoniy rivojlanish anormalliklariga ega bo'lganlari uchun, ular qisqa muddat davomida yashaydilar (10 yil ichida faqatgina 10%).