Bunday holatlarning oldini olish uchun homiladorlik patologiyalarini oldini olishga qaratilgan chora-tadbirlar tizimi ishlab chiqilib, bu prenatal yoki perinatal diagnostika deb ataladi. Bunday tadqiqotlar har bir oilani rejalashtirish markazida va perinatal diagnostikada amalga oshiriladi.
Perinatal diagnoz nima va nima uchun kerak?
Agar ushbu turdagi tadqiqotlarni batafsilroq ko'rib chiqsak va perinatal diagnozning asosiy maqsadi nima haqida gapiradigan bo'lsak, demak, bu homilaning patologiyalarini erta aniqlash, hatto ona bachadonida bo'lish bosqichida ham. Ushbu tibbiyot sohasi avvalo kelajakda kromozomal, irsiy kasalliklar va tug'ma nuqsonlarni tug'dirishi bilan bog'liq.
Shunday qilib, bugungi kunda shifokorlar homiladorlikning 1 trimesterinde xromosomal anomalili chaqaloqqa ega bo'lish ehtimolini yuqori darajada aniqlik bilan (taxminan 90%) aniqlash imkoniga ega. Doy sindromi, Edvard sindromi, Patau sindromi (trizomiya 21, 18 va 13 xromosomalar) kabi genetik kasalliklarga alohida e'tibor qaratiladi.
Bundan tashqari, perinatal diagnostika bo'yicha tekshiruvlar majmuasi sifatida ultratovush tekshiruvi yurak kasalliklari, miya va o'murtqa shikastlanishlar, homila buyragi va boshqalar.
Perinatal tashxis uchun ishlatiladigan ikkita usul nima?
Buning perinatal diagnostika ekanligini va u amalga oshirilayotgan ishlar bilan bog'liq holda, biz tadqiqotning asosiy turlarini ko'rib chiqamiz.
Avvalo, chaqaloqning homiladorligi paytida deyarli har bir ayol eshitgan test sinovlari haqida gapirish kerak. Birinchi bunday tadqiq 12 hafta davomida amalga oshiriladi va "er-xotin sinov" deb nomlanadi. Birinchi bosqichda, ayol ultratovush tekshiruvidan o'tib maxsus apparaturaga o'tadi, bu odatda ichki organlarda ishlatiladi. U amalga oshirilganda, kosktse-parietal o'lchamdagi (CTE), bo'yin bo'shlig'ining qalinligi kabi parametrlar qiymatiga alohida e'tibor beriladi.
Bundan tashqari, xomilalik nazal suyakning hajmini hisoblash, brakonal rivojlanish anomaliyalarini istisno qiladi.
Skrining tekshiruvini o'tkazishning ikkinchi bosqichi kelajakda onaning qonini o'rganishni o'z ichiga oladi. Buning uchun biyomateryal olinadi va tomirlar yuboriladi va tahlil platsenta tomonidan sintez qilingan gormonlar darajasida amalga oshiriladigan laboratoriyaga yuboriladi. Ular homiladorlik bilan bog'liq 2 protein: RAPP-A va chorionik gonadotropinning bepul bo'limi (hCG). Xromosoma anomaliyalari bilan qondagi bu oqsillarning tarkibi normadan sezilarli darajada farq qiladi.
Bunday tadqiqotlar natijasida olingan ma'lumotlar kelajakda chaqaloqlarda xromosoma patologiyasi rivojlanish xavfini aniq hisoblaydigan maxsus kompyuter dasturiga kiritilgan. Natijada, ayolning o'zi xavf ostida yoki yo'qligini aniqlaydi.
Bu barcha manipulyatsiya chaqaloqqa zarar etkazmaslik uchun va yuqori malakali mutaxassis tomonidan faqat ultratovush tekshiruvi ostida amalga oshiriladi. Olingan xomilalik xujayralar kariotipning genetik tekshiruviga yuboriladi, undan keyin ona aniq javob beradi - chaqaloqning xromosoma anomaliyalari bo'ladimi yoki yo'qmi. Bunday tadqiqot, odatda, ijobiy skrining testlari bilan amalga oshiriladi.
Shunday qilib, har bir ayol perinatal markazda nima uchun funktsional tashxisni amalga oshirilishini bilishi va ushbu tadqiqotlarning ahamiyatini tushunishi kerak.