Xanttingtonning korea - tug'ma merosxo'rlik kasalligi bo'lib, unda majburiy harakatlar paydo bo'lishi, aqlning kamayishi va ruhiy kasalliklarning rivojlanishi kuzatiladi. Bu kasallik erkaklar va ayollarda mutlaqo har qanday yoshda rivojlanishi mumkin, lekin ko'pincha Huntingtonning xoriyasining birinchi alomatlari 35-40 yosh oralig'ida paydo bo'ladi.
Huntington kasalligining belgilari
Huntington kasalligining asosiy klinik belgisi xorea bo'lib, bu tartibsizlik va nazoratsiz harakatlar bilan namoyon bo'ladi. Avvaliga, bu qo'llar yoki oyoqlarning harakatsiz harakatlari bilan muvofiqlashtirilgan holda faqat kichik tartibsizliklardir. Ushbu harakatlar juda sekin yoki keskin bo'lishi mumkin. Asta-sekin butun badanni ushlab, sokin o'tirishadi, ovqat eyish yoki kiyimlar deyarli imkonsiz bo'ladi. Keyinchalik, Huntington kasalligining boshqa alomatlari ushbu alomatga qo'shila boshlaydi:
- chaynash va yutish jarayoni bilan bog'liq muammolar;
- nutqni yo'qotish;
- uyqu muammolari;
- mushaklarning ohangini buzish.
Erta bosqichda kichik shaxsiyatning buzilishi va kognitiv funktsiyalar bo'lishi mumkin. Misol uchun, bemorda mavhum fikrlash vazifalari buzilgan. Natijada, u tadbirlarni rejalashtira olmaydi, ularni bajaradi va ularga munosib baho berolmaydi. Keyinchalik bu tartibsizliklar yanada og'irlashadi: odam tajovuzkor, jinsiy jihatdan nopok, o'z-o'zini o'ylaydigan, obsesif g'oyalar paydo bo'ladi va giyohvandlik (alkogolizm, qimor) kuchayadi.
Huntington kasalligining diagnostikasi
Huntington sindromi tashxisi turli psixologik ekspertizalar va fizik tekshiruv usullari yordamida amalga oshiriladi. Instrumental usullar orasida asosiy o'rin magnit rezonans tomografiya va kompyuter tomografiyasi bilan bog'liq. Ularning yordami bilan siz miyangizning zararlanishini ko'rishingiz mumkin.
Genetika sinovlari skrining usullaridan foydalaniladi. HD genida CAG 38 dan ortiq trinukleotid qoldiqlari aniqlanganda, Huntington kasalligi oxir oqibat 100% hollarda paydo bo'ladi. Bunday holatda, qoldiq sonining kichayishi, keyinchalik keyingi hayotda xorea paydo bo'ladi.
Xantington kasalligini davolash
Afsuski, Huntington kasalligi davolanmaydi. Hozirgi kunda ushbu kasallikka qarshi kurashda faqat semptomatik davolash qo'llaniladi, bu vaqtinchalik bemorning ahvolini yaxshilaydi.
Kasallik belgilari zaiflashtiradigan eng samarali preparat Tetrabenazin. Bundan tashqari, davolanishda Parkinsonga qarshi preparatlar:
- Bromokriptin;
- Levodopa;
- Pergolid.
Giperkinesiyani bartaraf etish va mushaklarning qattiqligini kamaytirish uchun valproik kislota ishlatiladi. Ushbu kasallikdagi depressiyani davolash Prozak, Sitalopram, Zoloft va boshqa selektiv serotoninlarni qayta yuklash inhibitorlari bilan amalga oshiriladi. Psixozlarni rivojlantirganda atipik antipsikotiklar (Risperidon, Klozapin yoki Amisulprid) ishlatiladi.
Huntington kasalligiga chalingan kishilarning umr ko'rish darajasi sezilarli darajada kamayadi. Ushbu patologiyaning birinchi alomatlari paydo bo'lgunga qadar o'limga faqat 15 yil o'tishi mumkin. Shu bilan birga, o'lim
- o'z joniga qasd qilishga urinishlar;
- pnevmoniya;
- yurak patologiyasi.
Bu genetik kasallik bo'lgani uchun, oldini olish o'zi yo'q. Ammo skrining usullari (DNK tahlillari bilan prenatal diagnostika) dan foydalanishdan bosh tortishning hojati yo'q, chunki simptomatik davolashning dastlabki bosqichlarida siz bemorning hayotini sezilarli darajada uzaytirasiz.