Insonlarda xomilalik karyotip uning xromosomal belgilarining belgilaridir. Inson xromosomasi 46, ulardan 22 tasi autosomalar va juft jinsiy xromosomalardir. Inson karyotipini aniqlash uchun uning xujayralari ishlatiladi, ularni bo'yoqlar bilan boyitadi, mikroskop bilan xromosomalarni suratga olish va tekshirish. Shu bilan birga, xromosomalarning soni, ularning o'lchamlari va morfologik xususiyatlari o'rganiladi. Xromosomalar soni (ayniqsa, jinsiy xromosomalar) yoki boshqa barcha intrakromosomal va interkromozomal o'zgarishlar bilan xromosomalarning bir qator kasalliklari aniqlanishi mumkin.
Homila karyotyping qanday qilinadi?
Xomilaning prenatal karyotiplanishi xromosoma kasalliklari diagnostikasi uchun zarur. Buning uchun xomilalik hujayralar kerak: chorion villi yoki amniotik suyuqlik.
Homila kariotipining to'liq yoki qisman tekshirilishi mumkin. To'liq tadqiqotlarda homila xromosomalarining butun to'plami tahlil qilinadi, ammo o'qish muddati juda uzoq - 14 kun. 7 kunlik qisman o'rganish bilan faqatgina ushbu xromosomalar, genetik kasalliklarni ko'rsatadigan muammolar ( Down sindromi , Patau yoki Edvards). Odatda 21, 13, 18 juft xromosomalar va jinsiy xromosomalar.
Jinsiy xromosomalarni o'rganish
Ko'pgina ota-ona tug'ilishdan oldin bolaning jinsini bilishni istaydi va ultratovush uni har doim ishonchli tarzda ko'rsatmaydi, ammo karyotiplar jinsni aniq aniqlaydi. Buning uchun jinsiy xromosomalarni o'rganish bilan karyotiplarni qilish umuman amalga oshmaydi. Oddiy xomilalik karotid 46 XX - qizning karyotipi, ammo X xromosomasi ikkidan ko'p bo'lsa (ko'pincha 3 trizomiya X yoki 3 dan ko'prog'i polysomy X) bo'lsa, bu aqliy zaiflashuv, psixoz. Ammo monosomiya X (bir X-xromosoma) Shershevskiy-Turner sindromi karyotipidir.
46 XYning normal xomilalik karyotipi bolaning karyotipidir. Ammo XXI karyotipi (erkaklarda X xromosomasining polysomiyasi) bo'lgan bola Klinefelter sindromi bilan tug'iladi va Y xromosomasida polizomiya bor bolada yuqori o'sish, aqliy zaiflashuv va tajovuz kuchayib boradi.
Homila kariotiplari uchun ko'rsatmalar
Prenatal karyotiplar uchun ko'rsatmalar:
- 35 yoshdan katta ota-onalar, ularning qon munosabatlari;
- ushbu oilada allaqachon malformatsiyalarga ega bo'lgan bolalar bor yoki ular malformatsiyalarga ega bolalarni muzlatishgan, homiladorlikning o'z-o'zidan tushib ketishi, xomilalik rivojlanish anomaliyalarini aniqlanmaganligi sababli uzilishi;
- zararli mehnat sharoitlari va ota-onalarning hayoti, yomon odatlar (giyohvandlik yoki alkogolizm);
- homiladorlikning birinchi trimestridagi virusli kasalliklar;
- Homiladorlikning 1 va 2 trimesterida ultratovush tekshiruvi bilan konjenital kasalliklar bo'yicha shubha.