Down sindromi kasallik emas, balki organizmda sezilarli o'zgarishlarga olib keladigan genetik anomaliya. U davolanmagan. Shuning uchun "kasallik" emas, balki "sindrom" ni aytish to'g'ridir.
Sindromda o'ziga xos xususiyatlar va xususiyatlar majmui mavjud. Uning ismini u britaniyalik shifokor bilan birinchi marta tanishtirgan - Jon L. Down. Down sindromi juda keng tarqalgan anomalidir. U bilan 700 dan ortiq bola tug'iladi. Endi homilador ayollarni tashxislash usuli bilan bu raqam bir oz kamroq, 1: 1000. Agar bolaning xromosoma anomalisi mavjudligini aniqlashning yagona yo'li kindik ichakchasidagi suyuqlik tahlilini qilishdir. Xavfli hududdagi barcha onalarga buni qilish tavsiya etiladi.
Down sindromi bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloq
Bolalarning tajribali shifokorlari hayotning birinchi kunlaridanoq buni aniqlashlari mumkin. Ular bir qator xarakterli xususiyatlar bilan ajralib turadi.
Tepadagi bolaning alomatlari:
- tekis yuz va keng burun burun;
- jilovli ko'zning ko'zlari. Ko'zning ichki burchagida bir qavat bor;
- qisqa bosh, tekis oksiput, quloqlarning anomaliyalari;
- Og'izni oching. Qisqa osmon, til muvofiq emas, og'izdan chiqadi;
- gipoton - zaif mushak tonishi. Qo'shma harakatni oshirish;
- Tepalik sindromi bo'lgan bolalarning 45% xurmo ustida bir ko'ndalang chok hosil qiladilar.
Odatda, Down sindromi bo'lgan bola ichki anomaniyalarga ega. Ular orasida eng tez-tez uchraydi:
- tug'ma yurak nuqsonlari. Bolalarning 40% i kelib chiqadi;
- ko'z bilan ko'rish muammolari. Konjenital strabismus, katarakt, glaukoma;
- eshitish qobiliyatining buzilishi;
- oshqozon tizimidagi patologiya;
- Ba'zida bola uyquda nafas olishni to'xtatishi mumkin, bu esa orofarenkdagi anormalliklarga bog'liq;
- endokrin tizim kasalliklari;
- lokomotor apparatlardagi buzilishlar (kestirib, displaziya, bitta qovurg'aning yo'qligi, ko'krak qafasidagi deformatsiya, past o'sish).
Biroq, oxirgi tashxis faqat xromosomalar sonidagi tahlil natijalariga ko'ra amalga oshiriladi. U genetikshunos tomonidan amalga oshiriladi.
Odatda, Down sindromi bo'lgan bolalar rivojlanishida o'z tengdoshlaridan orqada qoladilar. Bunday bolalar aqlan zaiflashib ketgan. Ammo hozir bu kamroq va kamroq haqida gapirilmoqda. Darhaqiqat, chaqaloqning rivojlanishi sekinlashadi, lekin ular hammasi kabi bir xil bolalardir. Ularning muvaffaqiyatli hayotga kirishi, bu odamlarga tushunish bilan qanchalik yaqin munosabatda bo'lishiga bog'liq.
Nima uchun Downa bolalari tug'ildi?
Down sindromi tananing har bir hujayrasida qo'shimcha xromosomalar mavjud bo'lgan gen buzilishlari natijasida paydo bo'ladi. Sog'lom bolalarda xujayralarda 23 juft xromosomalar mavjud (jami 46). Bir qismi boladan onadan, ikkinchisi esa papadan keladi. 21 juft xromosomada Down sindromi bo'lgan bola qo'shimcha xromosomaga ega emas, shuning uchun bu hodisa trisomiya deb ataladi. Ushbu xromosomani urug'lanish davrida ham sperma, ham tuxumdan olish mumkin. Natijada, oitsitni trisomiya bilan ajratganda, har bir keyingi hujayra qo'shimcha xromosomani ham o'z ichiga oladi. Hammasi bo'lib 47 xromosomalar paydo bo'ladi. Uning mavjudligi butun organizmning rivojlanishiga va bolaning sog'lig'iga ta'sir qiladi.
Umuman olganda, Downa bolalari oxirigacha ma'lum bo'lmaganidan tug'iladi. Ekspertlar, ushbu sindrom juda tez-tez sodir bo'lgan bir qator omillarni eslatib o'tadi.
Tug'ilgan bola tug'ilishining sabablari:
- Ota-onalarning yoshi. Ota-onalar kattaroq bo'lganida, Down sindromi bo'lgan bolaga ega bo'lish ehtimoli yuqoriroq bo'ladi. Onaning yoshi 35 dan, otasi - 45 yoshdan.
- Ota-onalarning irsiy genetik xususiyatlari. Misol uchun, ota-onalarning hujayralarida 45 xromosomalar, ya'ni. 21 ikkinchisiga biriktirilgan va ko'rinmas.
- Yaqinroq nikohlar.
Ukraina olimlarining yaqinda o'tkazilgan tadqiqotlari shuni ko'rsatdiki, quyosh faoliyati gen anomalining ko'rinishiga ta'sir qilishi mumkin. Ta'kidlash joizki, Down sindromi bo'lgan bolalarning kontseptsiyasi vaqtida yuqori quyosh faolligi kuzatiladi. Ehtimol, bu bolalar quyosh deyiladi. Biroq, haqiqat yuzaga kelganida, nima uchun Down sindromi bo'lgan bola tug'ilganligi muhim emas. Siz u bilan bir xil shaxs ekanligingizni tushunishingiz kerak. Yaxshi odamlar unga kattalarga kirishga yordam berishlari kerak.
Down sindromli bolalar rivojlanishi
Albatta, Down sindromi bo'lgan bolaga ega bo'lgan ota-onalar qiyin ahvolga tushib qolishmaydi. Yaxshiyamki, bugungi kunda bu kabi bolalarni ota-onalar qoldirmaydi. Aksincha, ular bu holatni qabul qilishadi va baxtli insonni ko'tarish uchun imkoni boricha hamma narsani qilishlari mumkin.
Bunday bola majburiy ravishda tibbiy nazoratga muhtoj. Tug'ma nuqsonli kasalliklar, birgalikda kasalliklar mavjudligini aniqlash kerak. Shifokorlar sindromning ta'sirini kamaytiradigan maxsus dori-darmonlarni buyurishi mumkin.
Ota-onalar Downada qancha bola yashayotgani haqida qayg'uradilar. O'rtacha yashash muddati 50 yil.
Down sindromi bo'lgan bola sekin rivojlanadi. Keyinchalik u boshini uch oy ushlab turadi (yilga), yurib (ikki yilgacha). Ammo, agar siz tortib olmaydigan va mutaxassislardan yordam so'rasangiz, bu shartlarni qisqartirish mumkin.
Tabiiyki, bizning mamlakatda bu bolalar uchun eng yaxshi sharoit yaratilmagan. Bundan tashqari, odamlarning xulq-atvori bunday bolalarni bog'lar va maktablarga tashrif buyurishlariga to'sqinlik qiladi. Biroq, ko'plab shaharlarda reabilitatsiya markazlari mavjud, maxsus maktabgacha ta'lim muassasalari tashkil etiladi.
Bolaning ota-onalari bolalar bilan to'la muloqotni ta'minlash, kollektiv darslar va bayramlarda qatnashishlari uchun barcha sa'y-harakatlarni amalga oshirishi kerak.
Odatda, bunday bolalar uchun alohida o'quv dasturi ishlab chiqiladi, jumladan:
- Maxsus gimnastika. Bu vosita qobiliyatini shakllantirish uchun zarur. Gimnastika erta yoshda boshlanishi va har kuni amalga oshirilishi kerak.
Bolaning o'sishi bilan mashqlar majmuasi o'zgaradi. - Massaj - bolani reabilitatsiya qilishning samarali vositasi. Bolaning umumiy yaxshilanishiga va rivojlanishiga yordam beradi.
- Bolali o'yinlar: barmoq, faol. Kollektiv o'yinlar juda muhim.
- Alfavit va hisobni o'rganish.
- Sevgi she'rlarini o'qib, yodlash, qo'shiqlar ijro etish va h.k.
Asosiy vazifa - Down sindromi bilan bolani mustaqil hayotga maksimal darajada tayyorlash. Uni jamiyatdan ajratib turmang, uni to'rtta devorda yashirmang. Sevgi va g'amxo'rlik unga barcha qiyinchiliklarni boshdan kechirishga va to'la hayot kechirishga yordam beradi.