Bugungi kunga kelib, genetik anormalliklarning xarakteri hali to'liq tushunilmagan. Ularning aksariyati ko'zda tutilishi mumkin. Shuning uchun, genetik patologiyalarni va ularni taqsimlashni istisno qilish uchun genetik tahlillar amalga oshiriladi.
Homiladorlikni rejalashtirishda kimga genetik maslahat kerak?
Kelgusi homiladorlik davrida xotirjam bo'lish, homilaning normal rivojlanishi va tug'ilmagan bolaning sog'lig'i uchun homiladorlikni rejalashtirishda, ayniqsa, agar quyidagilarni amalga oshirishda genetik tahlilni o'tkazish yaxshi bo'ladi:
- Ayol homilador bo'lib, bolasini ko'tarolmaydi. Homiladorlikni rejalashtirishda genetikni maslahatlash va kerakli testlarni o'tkazish bu vaziyatning sabablarini tushunishga yordam beradi. Buning uchun erkak va ayoldan qon tekshiruvi olib boriladi va ularning xromosomalari tekshiriladi;
- Bolani tug'ishga qaror qilgan ayol 35 yoshdan oshgan va kelajakdagi bolaning otasi 40 yoshdan oshgan (ota-onasi kattaroq, genlarning mutatsiyasiga uchragan);
- qarindoshlar orasida genetik kasalliklar mavjud;
- kelajakdagi ota-ona yaqin qarindoshlar;
- Birinchi bolada konjenital patologiya mavjud.
Homiladorlik rejalashtirishda genetik tahlil
Homiladorlikni rejalashtirganda genetik dastlab oilaviy daraxt bilan tanishadi, ota-onasining kasalliklari, ular olib kiradigan preparatlar, turmush sharoiti, kasbiy xususiyatlar bilan bog'liq kelajakdagi bolalar omillari uchun potentsial xavf tug'diradi.
So'ngra, zarurat tug'ilsa, genetikchi homiladorlikdan avval genetika uchun qo'shimcha tahlilni o'tkazishi mumkin. Bu umumiy klinik tekshiruv bo'lishi mumkin, jumladan: biokimyo uchun qon testlari, nevropatolog, terapevt, endokrinolog maslahati. Yoki kariotipni o'rganish bilan bog'liq genetikaga oid maxsus testlar - homiladorlikni rejalashtirishda erkak va ayolning xromosomalarning sifati va miqdorini aniqlash mumkin. Qon qarindoshlari, bepushtlik yoki pasayish o'rtasida nikohlar bo'lsa, HLA-terish amalga oshiriladi.
Shajarani tahlil qilishdan so'ng, boshqa omillarni baholash, genetik analiz natijalari kelajakdagi bolada meroslik kasalliklari xavfini belgilaydi. Xavf darajasi 10% dan kam bo'lgan sog'lom bolaning ehtimolligini ko'rsatadi. Xavf darajasi 10-20% da - sog'lom va bemor bolaning tug'ilishi mumkin. Bunday holatda, keyinchalik homilador ayolning genetikasini tahlil qilish zarur bo'ladi. Genetik anormallikning yuqori xavfi er-xotinning homiladorlikdan saqlanishiga yoki donor sperma yoki tuxumdan foydalanishiga sabab bo'ladi. Ammo yuqori va o'rta xavf darajalariga ega bo'lsa ham, bolaning sog'lom tug'ilishi ehtimoli bor.
Homilador ayollar uchun genetik homiladorlik davrida bo'lsa,
- yuqumli kasalliklar, suyaklar pardasi, ARVI, herpes, gepatit va boshqa infektsiyalar;
- X-nurlari yoki fluorografi;
- giyohvand moddalar oldi;
- Binicilik, alpinizm yoki sho'ng'in, boshqa ekstremal faoliyat;
- shuningdek, biokimyo bo'yicha test natijalariga ko'ra;
- intrauterin infektsiyadagi o'tkir holatda.