Bizga individuallik, ko'zning rangi, soch va teri ranglariga ega bo'lgan har bir narsa hujayralardagi melanin mavjudligi sababli mavjud. Uning yo'qligi konjenital turning genetik patologiyasi. Odamlarda albinizm juda keng tarqalgan emas, u ota-onadan meros qilib olinadi, ayniqsa ular ikkala retseptiv mutatsiyaga uchragan genning tashuvchisi bo'lsa.
Albinizmning turlari va sabablari
Melaninning sintezi maxsus ferment - tirozinaza bog'liq. Uning rivojlanishining blokadasi albinizmi qo'zg'atadigan mutlaq etishtiruvchi pigment etishmovchiligiga yoki uni etishmasligiga olib kelishi mumkin.
Kasallikni meros usullari autosomal dominant va autosomal retsessiv turga bo'linadi. Turi turiga qarab, patologiya quyidagicha tasniflanadi:
- Qisman albinizm . Kasallikning aniqlanishini ta'minlash uchun, retsessiv gen bilan bitta ota-onaga ega bo'lish kifoya.
- Jami albinizm . Faqatgina ota va onaning DNKda mutatsiyaga uchragan gen bo'lgan hollarda yuzaga keladi.
- To'liq albinizm . Otozomal dominant va otozomal resessif bo'lib meros qilib olinadi.
Klinik ko'rinishlarga ko'ra, oftalmik va okulyar patologiya turi mavjud. Keling, batafsilroq ko'rib chiqaylik
Ko'z albinizmi
Bunday kasallik tashqi ko'rinishga deyarli ko'rinmasdir. Quyidagi alomatlar bilan tavsiflanadi:
- ko'rishning keskinligini kamaytirish;
- strabismus ;
- nistagmus - ko'zlar orasidagi majburiy harakatlar.
Teri va sochlar qarindoshlarnikiga qaraganda oddiy yoki bir oz engilroq.
Shunisi e'tiborga loyiqki, faqat erkaklar ko'z albinizmi ta'siriga uchraydi, holbuki ayollar faqatgina bu tashuvchidir.
Oculomotor albinizmi yoki HCA
Qarshi albinizmning uch xil turi mavjud:
- HCA 1. Ushbu shakl A kichik guruhida (melanin umuman ishlab chiqarilmaydi) va B (melanin etishmayotgan miqdorda ishlab chiqariladi) bilan ko'rib chiqiladi. Birinchi holda, sochlar va terilar pigmentatsiyalanmagan (oq), quyosh nurlari bilan aloqada bo'lish kuyishlar paydo bo'lishi, irisning shaffofligi, yarqiragan qon tomirlari tufayli ko'zning rangi qizil ko'rinadi. Ikkinchi turdagi teri zaif pigmentatsiyasi bilan birga keladi, bu yosh bilan kuchayadi, shuningdek soch rangi, irisning intensivligi;
- HCA 2. Faqat xarakterli xususiyat bemorning irodasiga qaramasdan oq ter hisoblanadi. Boshqa alomatlar o'zgaruvchan sariq yoki qizil-sariq sochlar, ochiq-kulrang yoki ko'k ko'zlar, quyosh nuri bilan terining kontakt joylarida choklarning ko'rinishi;
- HCA 3. Ko'rinmaydigan ko'rinishlarga ega albinizmning eng noyob turi. Teri, odatda, sochlar kabi sarg'ish yoki zang-jigarrang rangga egadir. Ko'zlar - mavimsi-jigarrang va ko'rish keskinligi odatiy holatda qoladi.